Il s’agit d’une affection héréditaire selon un mode autosomique et dominant.
Les chatons atteints présentent des signes de gêne visuelle (pupilles en mydriase, nystagmus) dès l’âge de 4 semaines. Les premières lésions identifiables à l’examen du fond d’œil apparaissent vers l’âge de 8 à 12 semaines. La progression de la dégénérescence rétinienne est rapide vers l’atrophie jusqu’à l’âge d’un an. Elle touche à la fois les cônes et les bâtonnets. A cet âge, la cécité est quasiment complète
La dégénérescence des cônes et des bâtonnets (Rod-Cone Degeneration)
Photographie de fond d’œil chez un chat Abyssin : dégénérescence évoluée de la rétine caractérisée par une zone du tapis hyperréfléchissante, une papille (tête du nerf optique) pâle, et une vascularisation rétinienne complètement atrophiée
Des travaux ont mis en évidence une mutation (IVS50 + 9T>G, allèle rdAc) sur le gène CEP290, associée à une forme d’atrophie rétinienne progressive.
Le mode de transmission héréditaire de cette affection est autosomique et récessif. Seuls les chats porteurs de deux copies du gène muté sont atteints. Les porteurs d’une seule copie de la mutation ont une vision normale mais contribuent à la dissémination de la maladie.
Cette forme aussi appelée rdAc (retinal degeneration in Abysinian cats, du nom de la mutation à l’origine de la maladie) est bien décrite chez l’Abyssin mais également le Somali et l’Ocicat.
Typiquement, la maladie débute vers l’âge d’un an et demi à deux ans. Elle évolue jusqu’à une forme d’atrophie complète de la rétine (à l’origine d’une cécité) deux à quatre ans après le début de l’affection, donc chez des animaux adultes. Toutefois, l’évolution de la maladie peut être assez variable d’un individu à l’autre.
L’examen électrorétinographique (évaluation du fonctionnement de la rétine) présente des anomalies dès l’âge de 8 à 12 semaines. Des examens histologiques de rétine de chats atteints montrent une désorganisation des bâtonnets (vision crépusculaire) dès l’âge de 5 mois, et des cônes (vision diurne) à l’âge de 12 mois.
Des études récentes montrent que la mutation rdAc à l’origine de l’affection est observée à des fréquences modérées chez la race Abyssine en Europe et en Australie. Toutefois, la mutation génétique rdAc a également été très récemment observée à une fréquence relativement importante chez d’autres races de chat que l’Abyssin et le Somali en Amérique du Nord et en Europe. Ainsi, elle a été retrouvée dans de nombreuses races (American Curl, American Wirehair, Balinais, Bengal, Colorpoint à poils courts, Javanais, Munchkin, Ocicat, Oriental à poils courts, Peterbald, Rex Cornish, Siamois, Singapour, Somali, Tonkinois), et elle était particulièrement fréquente chez le Siamois et les races apparentées, et notamment chez les individus de cette race à la face très anguleuse.
Néanmoins dans notre expérience, des cas de dégénérescences de rétine d’origine potentiellement héréditaire ont été identifiées chez très peu d’individus (en dehors de la race Abyssin).
Comment confirmer le diagnostic d’une dégénérescence rétinienne héréditaire chez le chat
Les premiers signes de la forme « rdAc » peuvent être détectés par électrorétinographie à partir d’environ 12 semaines d’âge.
Pour les formes « rdAc » et « Rdy », il existe des tests génétiques de dépistage dont l’interprétation est différente :
Test CRX PRA-Rdy : ce test ne détecte que la forme « Rdy ». Il est à utiliser avant tout dans les races Abyssin et Somalie.
- Un résultat N/N signifie que le chat ne porte aucune mutation pour ce gène
- Un résultat N/Rdy signifie que le chat testé n’a qu’une copie de la mutation. Il sera affecté par la maladie et produira 50% de chatons malades s’il est accouplé avec un chat sain et 75% de malades s’il est croisé avec un chat porteur lui aussi d’une seule mutation.
- Un résultat Rdy/Rdy signifie que le chat est malade et ne produira que des chatons malades.
Test CEP290 PRA-rdAc : ce test ne détecte que la forme « rdAc » et est utilisable dans les races citées précédemment.
- Un résultat N/N signifie que le chat ne porte aucune mutation pour ce gène
- Un résultat N/rdAc signifie que le chat est porteur d’une seule mutation. Son croisement avec un autre porteur donnera 25 % de chatons malades.
- Un résultat rdAc/rdAc signifie que le chat présentera les signes cliniques de la maladie et transmettra la mutation à tous ses descendants
Dans les races à risque, les tests de dépistages sont vivement conseillés avant une mise à la reproduction des mâles et des femelles.
Traitement de l’atrophie rétinienne progressive chez le chat
Il n’y pas actuellement de traitement de l’atrophie rétinienne progressive.