Un chien Bull terrier, mâle, de 1 an est présenté pour l'exploration de difficultés locomotrices ainsi que de la dysorexie et de la dysphagie. L’examen clinique général met en évidence un score corporel diminué, une amyotrophie sévère ainsi qu’un nanisme disproportionné et une plantigradie. À l’auscultation un souffle systolique apexien gauche d’intensité IV/VI est objectivé. Des lésions cutanées sont visualisées sur les oreilles.
Des radiographies thoraciques sont réalisées.
Radiographie du thorax (incidence ventro dorsale)
Radiographie du thorax (incidence latérale droite)
1.Quelle est votre description ?
On note une diminution d’opacité osseuse de la colonne vertébrale, des humérus, et des scapulas : ostéopénie.
Corps vertébraux des vertèbres thoraciques et lombaires de taille diminuée et de forme cuboïde. Défaut d’ossification des épiphyses des corps vertébraux thoraciques, lombaires et cervicaux, à l’origine d’un élargissement des espaces intervertébraux.
Au sein des têtes humérales, en région épiphysaire on note plusieurs plages radiotransparentes, homogènes, bien délimitées. Présence de plages d’aspect similaire au sein des facettes articulaires des vertèbres thoraciques, lombaires et cervicales.
Le cortex huméral est affiné.
Silhouette cardiaque de taille modérément augmentée, on note un bombement crânio-ventral et une augmentation du contact cœur-sternum.
Parenchyme pulmonaire dans les normes.
Diminution du contraste abdominal crânial : à corréler à la cachexie du patient.
2.Quelles sont vos hypothèses ?
Lésions osseuses multifocales épiphysaires principalement du squelette axial compatibles avec une dysplasie épiphysaire d’origine métabolique notamment hypothyroïdisme, mucopolysaccharidose vs une anomalie congénitale.
Cardiomégalie.
3.Quel examen complémentaire réaliseriez-vous ?
Le diagnostic de la mucopolysaccharidose se fait par le biais de plusieurs examens complémentaires : échocardiographie, imagerie en coupe (scanner et IRM), frottis sanguin, histologie, mesure de l’activité enzymatique de la concentration du dermatane de sulfate et de l’héparane de sulfate. Un test génétique est disponible uniquement pour certaines races.
Un bilan sanguin complet hémato-biochimique doit être réalisé avec un dosage thyroïdien (T4/TSH), ainsi qu’une échocardiographie afin d’explorer le souffle et la cardiomégalie présent chez ce patient.